Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenjaReport as inadecuate




Sindrom Prader Willi – pregled kliničkih i endokrinoloških osobitosti i mogućnosti liječenja - Download this document for free, or read online. Document in PDF available to download.

Paediatria Croatica, Vol.60 No.4 December 2016. -

Prader Willi sindrom PWS rijedak je i složen genetički poremećaj koji remeti funkciju više organskih sustava, a posljedica je izostanka

izražaja očevih gena u regiji 15q11.2-q13. Klinički je obilježen sniženim tonusom mišića već od novorođenačke dobi, što remeti

hranjenje i napredovanje. Ubrzo se razvija hiperfagija koja dovodi do morbidne debljine. Unatoč debljini djeca su smanjenog rasta,

a izostaje i spolni razvoj. Zaostaju u motoričkom i govornom razvoju, uz blago do umjereno kognitivno oštećenje i promjene

ponašanja. Bolest je obilježena brojnim komplikacijama, prvenstveno povezanih s debljinom. U Europi incidencija PWS-a procjenjuje

se na oko 1:30 000 živorođene djece, a prevalencija u općoj populaciji iznosi 1:50000. Za tijek bolesti od presudne je važnosti što

ranije genetičkom analizom potvrditi dijagnozu i započeti liječenje uz multidisciplinski pristup. Potrebno je osigurati kontrolu unosa

hrane i time spriječiti razvoj debljine, te habilitacijskim mjerama poboljšati djetetov psihomotorički razvoj. Posljednjih godina u

liječenje je uključen i hormon rasta HR, jer je u većine djece dokazan njegov defi cit. HR ubrzava rast, poboljšava konačnu visinu i

pozitivno utječe na kompoziciju tijela učinkom na količinu masnog i mišićnog tkiva. Provodi se i nadoknada spolnih hormona te

tiroksina u slučaju hipogonadizma, odnosno hipotireoze. Važno je da liječnici budu upoznati s potrebom rane dijagnoze ove rijetke

bolesti i terapijskim mogućnostima koje su dostupne kako bi se poboljšala kakvoća života i produžio životni vijek oboljelih.

Prader Willi sindrom; debljina; hormon rasta



Author: Gordana Stipančić - ; Klinika za pedijatriju, KBC „Sestre milosrdnice-, Vinogradska cesta 29, 10 000 Zagreb Marija Požgaj Š

Source: http://hrcak.srce.hr/



DOWNLOAD PDF




Related documents