Sindrom Apert - prikaz bolesnice - Medica Jadertina, Vol.46 No.3-4 September 2016.Report as inadecuate




Sindrom Apert - prikaz bolesnice - Medica Jadertina, Vol.46 No.3-4 September 2016. - Download this document for free, or read online. Document in PDF available to download.

Medica Jadertina, Vol.46 No.3-4 September 2016. -

Apertov sindrom je autosomno dominantno nasljedna bolest. Ovaj je sindrom prvi opisao francuski liječnik Eugène Charles Apert 1906. god. Karakteriziraju ga kraniosinostoza i srašteni prsti na rukama i nogama sindactilija. Uz to, mogući su i drugi tjelesni poremećaji, kao što su malformacije središnjega živčanog sustava, rascjep nepca, atrezija hoana, mentalna retardacija i dr. Bolest je uzrokovana genetskim poremećajima tipa točkastih mutacija na FGFR2 genu. Ove mutacije koreliraju sa životnom dobi oca i obiteljskom opterećenošću. Učestalost je 1-80645 živorođenih. U rodilištu Opće bolnice -Hrvatski ponos- Knin rodila je drugorotka u 38+4 tjednu trudnoće žensko novorođenče rodne mase 3200 g, rodne duljine 52 cm s Apertovim sindromom. Novorođenče ima uredan 46XX kariotip. Dijete je imalo brahicefaličnu glavu, lošije modelirane ušne školjke, egzoftalmične bulbuse, sedlast nos, rascjep tvrdog i mekog nepca, hipertrofičan klitoris, te sindaktiliju prstiju šaka i stopala. KKS i biokemijski nalazi u granicama su normale. MRI mozga: voluminoznija cisterna cerebelomedularis koja široko komunicira sa IV moždanom klijetkom, reduciran entero-posteriorni promjer stražnje lubanjske jame. Rascjep mekog i tvrdog nepca. Agenezija septuma pelluciduma i izrazito gracilan corpus callosum, atrezija hoana. Što se tiče dijagnostike, ovaj sindrom se može dijagnostirati i antenatalno, trodimnenzionalnim ultrazvukom, a nakon 20. tjedna trudnoće i MR. Liječenje je usmjereno na prevenciju komplikacija. Kraniotomijom se omogućuje zadovoljavajući rast i razvoj mozga. Razdvajanjem sraslih prstiju vraća se funkcija šake i stopala i omogućuje hodanje.

Sindrom Apert; kraniosinostoza; sindaktilija



Author: Marko Čičak - ; Opća i veteranska bolnica -Hrvatski ponos- Knin, Odjel za ginekologiju i porodništvo Nada Kljajić - ; Opća

Source: http://hrcak.srce.hr/



DOWNLOAD PDF




Related documents