SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTIReport as inadecuate




SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE ANDERSON-FABRYJEVE BOLESTI - Download this document for free, or read online. Document in PDF available to download.

Acta medica Croatica, Vol.68 No.2 September 2014. -

Fabryjeva bolest Anderson-Fabryjeva bolest jedna je od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja nakon Gaucherove bolesti uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima α-galaktosidaze A α -Gal A uz posljedično nakupljanje globotriaozilceramida u različitim stanicama, ponajprije u endotelnim i vaskularnim glatkim mišićnim stanicama uz posljedične multisistemske manifestacije. Pojavnost bolesti u muškaraca je 1:40.000-60.000, dok je u općoj populaciji oko 1 : 117.000. Bol je najčešće prvi simptom bolesti u 60-80 % djece, kao i simptomi probavnog sustava, oftalmološki simptomi, gubitak sluha. Smanjenje bubrežne funkcije, hipertrofična miokardiopatija ili moždani udar mogu se iskazati kao izolirani simptomi bolesti. U bolesnika s Fabryjevom bolešću skraćuje se očekivani životni vijek i to u muškaraca za oko 20 godina, a u žena za 10-15 godina, pa je stoga uvođenje nadomjesne enzimske terapije nužno u svih bolesnika koji zadovoljavaju kriterije za terapiju ove bolesti bez obzira na dob i spol.

Anderson-Fabryjeva bolest; dijagnoza; terapija



Author: VANJA BAŠIĆ KES - ; Klinički bolnički centar Sestre milosrdnice, Klinika za neurologiju, Zagreb, Hrvatska MARIJAN CESARIK - ;

Source: http://hrcak.srce.hr/



DOWNLOAD PDF




Related documents