Sindrom prstenastog kromosoma 18 - Medicina, Vol.46 No.2 June 2010.Report as inadecuate




Sindrom prstenastog kromosoma 18 - Medicina, Vol.46 No.2 June 2010. - Download this document for free, or read online. Document in PDF available to download.

Medicina, Vol.46 No.2 June 2010. -

Cilj: Prstenasti ili ring kromosom rijetka je strukturna promjena kromosoma koja najčešće nastaje zbog terminalne delecije na oba kraka kromosoma te ponovnog spajanja preostalih dijelova kratkog i dugog kraka kromosoma u prstenastu strukturu. Sindromi prstenastih

kromosoma iznimno su rijetki s incidencijom od 1 : 50.000 živorođene djece. U ovom radu prikazujemo prvi slučaj djevojčice sa sindromom prstenastog kromosoma 18 zabilježenog na

Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku Medicinski fakultet, Sveučilište u Rijeci.

Prikaz slučaja: Bolesnica je dvanaestogodišnja djevojčica sa psihomotornom retardacijom, mikrocefalijom, niskim rastom, dismorfijom lica hipertelorizam, hipoplazija srednjeg lica, usni kutovi

okrenuti prema dolje, rascjep nepca, prognatija, nisko postavljene uške, obostranom stenozom vanjskog slušnog hodnika uz provodnu gluhoću i brahidaktilijom. Citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip: 46,XX,r18p11.3;q2397-45,XX,-183 de novo. Daljnjom kliničkom obradom utvrđeno je kako bolesnica ima obilježja klasična za deleciju oba kraka 18. kromosoma. Klinička obilježja djeteta prikazana su i uspoređena s klasičnim kliničkim obilježjima sindroma.

Rasprava i zaključak: Iako je sindrom prstenastog kromosoma 18 rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati dijete s multiplim prirođenim anomalijama već na razini primarne zdravstvene zaštite te ga zbog pravilnog genetičkog informiranja i odabira odgovarajuće

terapije što prije uputiti na specijalističku obradu, kao i na citogenetičku analizu.

dismorfologija; genetika; gluhoća; niski rast



Author: Nina Pereza - ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska Alena Bure

Source: http://hrcak.srce.hr/



DOWNLOAD PDF




Related documents