Enfermedad de orina en jarabe de arce: mejoria clíinica asociada a detección precoz y manejo oportuno. reporte de caso y revisión de literatura Report as inadecuate




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Eugenia Espinosa-García ; Luis Alejandro Barrera ; Olga Y. Echeverry ;Revista Med 2008, 16 (1)

Author: Juan Fernando Gómez-Castro

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Revista Med ISSN: 0121-5256 revista.med@umng.edu.co Universidad Militar Nueva Granada Colombia Gómez-Castro, Juan Fernando; Espinosa-García, Eugenia; Barrera, Luis Alejandro; Echeverry, Olga Y. Enfermedad de orina en jarabe de arce: mejoria clíinica asociada a detección precoz y manejo oportuno.
reporte de caso y revisión de literatura Revista Med, vol.
16, núm.
1, enero-junio, 2008, pp.
99-105 Universidad Militar Nueva Granada Bogotá, Colombia Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=91016113 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto REVISTA 16 (1): 99-105, 2008 ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICA ASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO.
REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA JUAN FERNANDO GÓMEZ-CASTRO1*, EUGENIA ESPINOSA-GARCÍA1,2, LUIS ALEJANDRO BARRERA3 Y OLGA Y.
ECHEVERRY3 1 Programa Neurología Pediátrica, Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá D.C.,Colombia; 2 Servicio de Neuropediatría, Hospital Militar Central, Bogotá D.C., Colombia; 3 Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá D.C., Colombia Resumen La enfermedad de orina en jarabe de arce es un error innato del metabolismo de los cetoácidos de cadena ramificada, cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave y que de no ser diagnosticada y tratada de forma precoz y oportuna, lleva invariablemente a la aparición de secuelas neurológicas permanentes y a un posterior desenlace letal.
El presente articulo busca, mediante la descripción de un caso clínico sucedido en el Hospital Militar Central de Bogotá, hacer una revisión de la literatura acerca de la enfermedad, resaltando los mecanismos fisiopatológicos, l...





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