Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años. tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano Report as inadecuate




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RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo 2013, 3 6

Author: Juan Manuel Aparicio-Rodríguez

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=498150314012_2


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RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo E-ISSN: 2007-7467 revistaride@cenid.org.mx Centro de Estudios e Investigaciones para el Desarrollo Docente A.C. México Aparicio-Rodríguez, Juan Manuel Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años.
Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo, vol.
3, núm. 6, enero-junio, 2013, pp.
203-218 Centro de Estudios e Investigaciones para el Desarrollo Docente A.C. Guadalajara, México Available in: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=498150314012 How to cite Complete issue More information about this article Journals homepage in redalyc.org Scientific Information System Network of Scientific Journals from Latin America, the Caribbean, Spain and Portugal Non-profit academic project, developed under the open access initiative Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo ISSN 2007 -7467 Reporte de 5 casos con enfermedad de jarabe de arce en un periodo de 16 años.
Tamiz metabólico ampliado, detección de errores innatos del metabolismo en el hospital para el niño poblano Report of 5 cases with maple syrup disease over a period of 16 years. extended metabolic screening; comprehensive detection of inborn errors of metabolism in the hospital for child poblano Juan Manuel Aparicio-Rodríguez Benemérita Universidad de Puebla jmapar@prodigy,net.mx Resumen Los Errores innatos del metabolismo (EIM) desde 1908 más frecuentes como fenilcetonuria, y galactosemia, así como albinismo, cistinuria y Porfiria y con una incidencia más rara Enfermedad de Orina con Olor de Jarabe de Arce (EOOJA) que se reporta en este estudio. Secundario a una deficiencia del complejo alfa-cetoacido deshidrogenasa (BCKDC), dando una alteración de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, originando productos ...





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