Catéter de larga permanencia en mucopolisacaridosis i. experiencia con su uso Report as inadecuate




Catéter de larga permanencia en mucopolisacaridosis i. experiencia con su uso - Download this document for free, or read online. Document in PDF available to download.

Rafael Valdez-Borroel ; Luz María Sánchez ;Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 2012, 50 5

Author: Gerardo Luna-López

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745497003


Teaser



Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social ISSN: 0443-5117 revista.medica@imss.gob.mx Instituto Mexicano del Seguro Social México Luna-López, Gerardo; Valdez-Borroel, Rafael; Sánchez, Luz María Catéter de larga permanencia en mucopolisacaridosis I.
Experiencia con su uso Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, vol.
50, núm.
5, septiembreoctubre, 2012, pp.
469-470 Instituto Mexicano del Seguro Social Distrito Federal, México Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=457745497003 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto CARTAS AL EDITOR 1 Gerardo Luna-López, 1Rafael Valdez-Borroel, 2 Luz María Sánchez 1 Servicio de Cirugía Pediátrica Servicio de Pediatría Médica 2 Hospital de Especialidades 25, Instituto Mexicano del Seguro Social, Monterrey, Nuevo León Comunicación con: Gerardo Luna-López Tel: (81) 1365 9395 Correo electrónico: moonlopez@yahoo.com Las enfermedades de depósito lisosomal se manifiestan por diversas mutaciones en los genes codificadores estructurales de las hidrolasas lisosomales, aunque también se ha observado determinación genética sobre proteínas de postraducción.
Las diversas modalidades clínicas de la mucopolisacaridosis muestran heterogeneidad tanto fenotípica como genotípica, atribuible a los fenómenos de alelismo múltiple en el locus del gen que codifica la síntesis de la enzima y, por lo tanto, su carencia y el consecuente depósito de glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos.
La mucopolisacaridosis presenta una incidencia estimada de 1 por cada 25 000 recién nacidos vivos.
En la actualidad, el diagnóstico se fundamenta en el hallazgo de glucosaminoglicanos en Catéter de larga permanencia...





Related documents