Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o catch22 Report as inadecuate




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Revista Paulista de Pediatria 2009, 27 2

Author: Rafael Fabiano M. Rosa

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038929016


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Revista Paulista de Pediatria ISSN: 0103-0582 rpp@spsp.org.br Sociedade de Pediatria de São Paulo Brasil Rosa, Rafael Fabiano M. Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22 Revista Paulista de Pediatria, vol.
27, núm.
2, junio, 2009, pp.
211-220 Sociedade de Pediatria de São Paulo São Paulo, Brasil Disponível em: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=406038929016 Como citar este artigo Número completo Mais artigos Home da revista no Redalyc Sistema de Informação Científica Rede de Revistas Científicas da América Latina, Caribe , Espanha e Portugal Projeto acadêmico sem fins lucrativos desenvolvido no âmbito da iniciativa Acesso Aberto Artigo de Revisão Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22 22q11.2 deletion syndrome: catching the CATCH22 Rafael Fabiano M.
Rosa1, Paulo Ricardo G.
Zen2, Tatiana Roman3, Carla Graziadio4, Giorgio Adriano Paskulin5 RESUMO Objetivo: Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. Fontes de dados: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publicações feitas entre 1980 e 2008.
Para isso, utilizaram-se os descritores “22q11”, “DiGeorge”, “Velocardiofacial” e “CATCH22”. Síntese dos dados: A síndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial, foi identificada no começo da década de 1990.
A microdeleção 22q11.2 é considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes em seres humanos.
Caracteriza-se por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados clínicos já descritos do ponto de vista físico e comportamental.
Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. A maioria dos pacientes apresenta uma deleção pequena, detectada somente por...





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