Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário Report as inadecuate




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Fernanda Bertão Scalco ; Cláudio Antonio Rabello Coelho ;Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial 2007, 43 3

Author: Fátima Aparecida Mazzini Amâncio

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=393541935005


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Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial ISSN: 1676-2444 jbpml@sbpc.org.br,adagmar.andriolo@g mail.com Sociedade Brasileira de Patologia Clínica-Medicina Laboratorial Brasil Mazzini Amâncio, Fátima Aparecida; Bertão Scalco, Fernanda; Rabello Coelho, Cláudio Antonio Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, vol.
43, núm.
3, mayo-junio, 2007, pp.
169-174 Sociedade Brasileira de Patologia Clínica-Medicina Laboratorial Rio de Janeiro, Brasil Disponível em: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=393541935005 Como citar este artigo Número completo Mais artigos Home da revista no Redalyc Sistema de Informação Científica Rede de Revistas Científicas da América Latina, Caribe , Espanha e Portugal Projeto acadêmico sem fins lucrativos desenvolvido no âmbito da iniciativa Acesso Aberto ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL PAPER J Bras Patol Med Lab • v.
43 • n.
3 • p.
169-174 • junho 2007 Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário Primeira submissão em 15-02-06 Última submissão em 02-03-07 Aceito para publicação em 07-03-07 Publicado em 20-06-07 Diagnostic investigation of inborn errors of metabolism in a university hospital Fátima Aparecida Mazzini Amâncio1, Fernanda Bertão Scalco2, Cláudio Antonio Rabello Coelho3 unitermos Erros inatos do metabolismo Triagem resumo Objetivos: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (UNESP) e analisar a metodologia empregada nessa investigação.
Amostra e métodos: Foram triadas para EIM, por testes químicos e técnicas cromatográficas, 1.233 amostras de urina de 905 pacientes.
Resultados: O diagnóstico de EIM foi estabelecido em 18 (1,98%) pacientes; 12 d...





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