Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delg em dez pacientes Report as inadecuate




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Otávio Augusto Vasques Moreira ; Magali Aparecida Orate Menezes da Silva ; José Victor Maniglia ; Márcio Coimbra Pereira ; Edi Lúcia Sartorato ;Brazilian Journal of Otorhinolaryngology 2007, 73 6

Author: Vânia Belintani Piatto

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=392437837009


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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology ISSN: 1808-8694 revista@aborlccf.org.br Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia CérvicoFacial Brasil Belintani Piatto, Vânia; Vasques Moreira, Otávio Augusto; Orate Menezes da Silva, Magali Aparecida; Maniglia, José Victor; Coimbra Pereira, Márcio; Sartorato, Edi Lúcia Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, vol.
73, núm.
6, noviembre-diciembre, 2007, pp.
777-783 Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial São Paulo, Brasil Disponível em: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=392437837009 Como citar este artigo Número completo Mais artigos Home da revista no Redalyc Sistema de Informação Científica Rede de Revistas Científicas da América Latina, Caribe , Espanha e Portugal Projeto acadêmico sem fins lucrativos desenvolvido no âmbito da iniciativa Acesso Aberto Rev Bras Otorrinolaringol 2007;73(6):777-83. ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes Correlation between audiometric data and the 35delG mutation in ten patients Vânia Belintani Piatto 1, Otávio Augusto Vasques Moreira 2, Magali Aparecida Orate Menezes da Silva 3, José Victor Maniglia 4, Márcio Coimbra Pereira 5, Edi Lúcia Sartorato 6 Palavras-chave: análise molecular, audiometria, deficiência auditiva, mutação 35delg. Keywords: molecular analysis, audiometry, hearing loss, 35delg mutation. Resumo - Summary M M utações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações.
Objetivo: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo.
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