Diagnóstico antenatal del síndrome de beckwith-wiedemann Report as inadecuate




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Adrian Herrera ; Mardorys Díaz ; Emerson Rachadel ;Salus 2012, 16 2

Author: Marisol García

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375939019012


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Salus ISSN: 1316-7138 salus@uc.edu.ve Universidad de Carabobo Venezuela García, Marisol; Herrera, Adrian; Díaz, Mardorys; Rachadel, Emerson Diagnóstico antenatal del Síndrome de Beckwith-Wiedemann Salus, vol.
16, núm.
2, agosto, 2012, pp.
47-52 Universidad de Carabobo Bárbula, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=375939019012 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto 47 Salus CASO CLÍNICO Diagnóstico antenatal del Síndrome de Beckwith-Wiedemann Marisol García, Adrian Herrera, Mardorys Díaz, Emerson Rachadel RESUMEN El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un extraño síndrome congénito caracterizado por macroglosia, defecto de la pared abdominal, macrosomía y visceromegalias.
Éste se ha asociado a mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios e hipoglicemia.
El SBW es causado por una alteración en la regulación de la impronta genómica.
Su diagnóstico de nitivo se realiza usualmente en la etapa postnatal, sin embargo, actualmente es posible detectar este síndrome en la etapa prenatal mediante estudios bioquímicos, genéticos y ultrasonográ cos que revelan los hallazgos característicos de este síndrome.
Se describe un caso en el cual se hizo el diagnóstico del SBW durante la gestación, al evidenciar en el segundo trimestre onfalocele y en el tercer trimestre macroglosia y macrosomía.
Esto permitió un adecuado asesoramiento prenatal a los padres, la plani cación del nacimiento, los cuidados neonatales necesarios y la resolución oportuna de las complicaciones.
A los 6 meses de edad la niña presentó un neuro brosarcoma en la escápula derecha que también fue resuelto oportunamente.
El estudio ecográ co perinatal practicado duran...





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