Síndrome de smith-lemli-opitz e hipotiroidismo: el primer caso venezolano. Report as inadecuate




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José Zerpa ; Victor Gil ;Investigación Clínica 2014, 55 3

Author: Marcos M. Lima-Martínez

Source: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937032007


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Investigación Clínica ISSN: 0535-5133 riclinicas@gmail.com Universidad del Zulia Venezuela Lima-Martínez, Marcos M.; Zerpa, José; Gil, Victor Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e hipotiroidismo: el primer caso venezolano. Investigación Clínica, vol.
55, núm.
3, septiembre, 2014, pp.
260-265 Universidad del Zulia Maracaibo, Venezuela Disponible en: http:--www.redalyc.org-articulo.oa?id=372937032007 Cómo citar el artículo Número completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto Invest Clin 55(3): 260 - 265, 2014 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e hipotiroidismo: el primer caso venezolano. Marcos M.
Lima-Martínez1,2, José Zerpa3 y Victor Gil3. Departamento de Ciencias Fisiológicas, Escuela de Ciencias de la Salud, Universidad de Oriente, Núcleo Bolívar. 2Unidad de Endocrinología, Diabetes, Metabolismo y Nutrición. Anexo del Centro Médico Orinoco.
Ciudad Bolívar, Venezuela. 3Servicio de Endocrinología, Hospital I Lagunillas.
Mérida, Venezuela. 1 Palabras clave: Smith-Lemli-Opitz, hipotiroidismo, colesterol, 7-dehidrocolesterol. Resumen.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) es un desorden metabólico autosómico recesivo debido a la síntesis anormal de colesterol y fue descrito por primera vez por Smith, Lemli y Opitz en 1964.
Muchos casos de SSLO han sido descritos desde entonces, siendo reconocido como un síndrome malformativo relativamente común.
Los individuos afectados tienen dismorfismo, microcefalia, múltiples malformaciones congénitas, retraso mental, agresividad e hiperactividad.
La severidad de los defectos físicos se correlaciona con la severidad de la deficiencia de colesterol, la cual es causada por la baja actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa, enzima responsable de la conversión de 7-de...





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